As doenças raras afetam cerca de 400 milhões de pessoas em todo o mundo, incluindo adultos. Embora sejam consideradas incomuns, juntas elas afetam mais pessoas do que o câncer ou a AIDS. Sua compreensão e opções de tratamento são um dos grandes desafios para a comunidade científica internacional.
Quatro das doenças raras infantis mais comuns são a mucopolissacaridose, a atrofia muscular espinhal (AME), a distrofia muscular de Duchenne e a gangliosidose. Ainda pouco estudadas ou sem medicações de fácil alcance, essas doenças podem ser devastadoras para as crianças e para suas famílias.
A neuropediatra do Hospital Angelina Caron, Adriana Banzzatto Ortega, explica que cada uma dessas doenças têm sintomas e tratamentos diferentes, porém compartilham algumas semelhanças. "A maioria das doenças raras surge devido a mutações genéticas, mas também pode ser causada por infecções, lesões ou exposição a substâncias tóxicas. O surgimento de uma doença rara é geralmente aleatório, mas algumas condições podem ser transmitidas de pais para filhos."
O diagnóstico de uma doença rara pode ser desafiador, pois há sintomas semelhantes aos de outras condições mais comuns. Além disso, muitos médicos não estão familiarizados com essas doenças, o que pode levar a um diagnóstico errado ou a atraso no tratamento adequado.
"Precisamos trabalhar no diagnóstico precoce e, por isso, o teste do pezinho é tão importante. Com a inclusão de diversas doenças no teste do pezinho, a triagem neonatal será ampliada e possibilitará o diagnóstico precoce e pré-sintomático. Mas, de modo geral, é sempre importante que os pais e pediatras estejam atentos ao desenvolvimento do bebê e a sinais como atraso motor, na linguagem, ou regressão motora. Assim como observar e investigar caso a criança apresente infecção recorrente, baixo peso e baixa estatura, por exemplo."
Opções de tratamento ainda são limitados
Quando se trata de tratamento, as opções são limitadas para muitas doenças raras. Algumas abordagens incluem medicamentos para aliviar os sintomas, terapia física e ocupacional, além de cirurgias para corrigir deformidades. No entanto, nem sempre há tratamento curativo disponível.
Apesar dos desafios, a ciência está avançando na compreensão dessas doenças. Novos estudos genéticos estão ajudando a identificar as causas subjacentes, o que pode levar a novos tratamentos. Além disso, grupos de apoio e organizações sem fins lucrativos trabalham para aumentar a conscientização sobre doenças raras e fornecer apoio aos pacientes e às suas famílias.
A especialista explica que estudos para o desenvolvimento de medicamentos têm oportunizado avanços no tratamento de doenças raras. "Tivemos evoluções significativas nos últimos anos, como no desenvolvimento de medicamentos efetivos para o tratamento de muitas dessas doenças raras, como AME, Doença de Pompe, mucopolissacaridose, glicogenose, adrenoleucodistrofia, Doença de Fabri, amiloidose, entre outras."
Os tratamentos atuais têm como objetivo controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida da criança. Por exemplo, a terapia de reposição enzimática é um tratamento eficaz para a mucopolissacaridose, enquanto a terapia gênica tem sido usada como um tratamento promissor para a AME. No caso da AME, existe uma nova terapia gênica chamada Zolgensma, que é aprovada pela FDA (a agência de saúde norte-americana, referência para o mundo) e já está sendo usada em vários países, incluindo o Brasil.
"Com a ciência em constante evolução e o aumento da conscientização, há esperança de que novos tratamentos sejam desenvolvidos e que as pessoas afetadas por essas condições receberão a atenção e o apoio de que precisam. É importante continuar investindo em pesquisas e aumentando a conscientização sobre doenças raras, para que as pessoas que as enfrentam possam ter a vida que merecem", finaliza a neuropediatra.
Sobre o Hospital Angelina Caron
O Hospital Angelina Caron tem como missão atender plenamente os seus mais diversos públicos, de forma igualitária, humanizada e integral. Localizada ao lado de Curitiba, em Campina Grande do Sul, a instituição é um centro médico-hospitalar de referência no Sul do Brasil. Tem como pilares os mais rigorosos princípios éticos e o compromisso social, além de 38 anos de tradição para oferecer a melhor promoção em saúde e possibilitar a retomada da qualidade de vida. O HAC realiza mais de 400 mil atendimentos por ano em pacientes de todo o país, incluindo particulares e por convênios, sendo um dos maiores parceiros do SUS no Estado. Com investimentos frequentes em tecnologia e equipamentos de última geração, o hospital atua em todas as vertentes da medicina, conta com Serviço de Transplantes de Órgãos reconhecido internacionalmente e é um centro tradicional de fomento ao ensino e à pesquisa.
